蒋家缘医生汇报了一例中年男性双眼视物模糊、眼睑肿胀的病例，经影像学和病理证实为“双眼IgG4相关性眼病，并对该病的临床表现、诊断和鉴别诊断进行了全面的回顾，下面我们一起进入查房学习。
陈某，男，57岁，山西人
主诉:双眼视物模糊伴眼睑肿胀6月余
现病史：
-2022年9月无明显诱因出现双眼视物模糊，伴眼睑肿胀，眼球突出、视物遮挡、色觉异常、眼红、流泪，不伴眼痛，视物重影等，未予重视
-2023年2月13日，就诊于当地，查眼眶CT双眼球后多发展占位并蔓延至眶下孔、眶下裂、翼腭窝及海绵窦区，未予明确诊断及治疗
-2023年2月15日，外院眼眶MRI显示双眼眶内弥漫信号异常，以双眼下直肌、外直肌、肌锥内间隙、泪腺为主，并眶下裂、翼腭窝及海绵窦区受累，怀疑IgG4相关眼病可能性大，淋巴瘤待除外，未予明确诊断及治疗
-2023年3月21日，患者于我科住院治疗
既往史、个人史、家族史：无特殊
入院查体
照片可见双眼睑肿胀、眼球突出
眼底彩照：未见异常
OCT：双眼RNFL和GCC未见明显异常
眼眶MRI：双眼球突出、泪腺增大、眶下神经增粗、双侧眼球后间隙、眶下裂、海绵窦、Meckel腔、翼腭窝、鼻窦可见多发肿块，眶内肿块与双眼下直肌、外直肌分界不清，包绕双侧视神经。
全身检查
肺部CT：双肺多发小于5mm的小结节，考虑良性
超声：双侧颌下腺及双侧腮腺多发低回声结节，肝胆脾胰、甲状腺、唾液腺未见明显异常
实验室检查
血清IgG4显著升高15.3g/L
血常规、生化、凝血未见明显异常
甲功七项无异常
其余感染、免疫等相关指标未见明显异常
初步诊断：双眼IgG4相关性眼病
诊疗计划：行眶内占位活检，明确诊断
治疗方案：激素冲击治疗
活检
治疗方案
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠1000mg*3d、 480mg*3d 、240mg*3d，后改为口服甲泼尼龙片56mg/d序贯减量，并联合使用吗替麦考酚酯片500mg bid
治疗9天后
视力：右眼无变化，左眼由0.03提高至0.4，双眼睑肿胀及眼球突出明显缓解
复查眼眶核磁：肿块范围明显缩小，泪腺增大程度减轻
疾病介绍
-IgG4相关性疾病（IgG4-Related Disease,IgG4-RD）是由一种IgG4淋巴细胞介导的多器官多系统受累的慢性进行性自身免疫性淋巴增殖性疾病。发病机制尚不明确。
-主要特征高IgG4血症及组织器官内IgG4阳性浆细胞浸润
-当IgG4-RD出现眼部症状时，称为IgG4相关性眼病（IgG4-Related Ophthalmic Disease,IgG4-ROD）
常见影像学表现眼外肌增粗和泪腺肥大
少见影像学表现病变累及鼻窦和眶下神经增粗
IgG4-ROD的诊断标准
影像学检查显示泪腺肿大、三叉神经、眼外肌增粗或肿块，或腿部其他组织肥厚性改变
血清IgG4水平升高（≥1.35g/L）
组织病理学检查显示有大量淋巴细胞和浆细胞浸润，有时伴有组织纤维化，通常可观察到生发中心，IgG4阳性浆细胞/，IgG4阳性浆细胞＞40%或IgG4阳性浆细胞＞50个/高倍视野
满足1、2、3为确诊，满足1、3为可能诊断，满足1、2为可疑诊断
鉴别诊断
-特发性眼眶炎性假瘤：眼眶非感染性非特异性炎性反应，多表现为单眼，伴明显的疼痛，多不伴全身症状，病理表现为多种炎症细胞浸润和不同程度纤维化
-甲状腺眼病：可合并甲状腺功能亢进、正常或低下，常以复视和眼球运动异常为主，肌肉受累频度依次为下直肌、内直肌、上直肌、外直肌，影像学表现为肌腹肥厚、肌肉止点多正常
-淋巴瘤：可为原发或全身淋巴瘤的一部分，泪腺区常见，也可累及眼眶前部及结膜，肿物呈弧形包绕眼球及铸型状，可同时累及肌锥内外，平扫等或略高密度弥漫性肿物，增强中等弥散均匀性强化
-Mikuliczs病：表现为泪腺慢性硬化并伴有腮腺、颌下腺肿大，多数患者表现为唾液及泪液分泌减少及口干、眼干的症状，近些年研究认为是IgG4-ROD的一种亚型，可合并自身免疫性血小板减少
治疗
参考文献：
1. Sogabe Y, Ohshima K, Azumi A, et al. Location and frequency of lesions in patients with IgG4-related ophthalmic diseases. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2014 Mar;252(3):531-8. PMID: 24384801.
